Cáncer gástrico hereditario. Indicaciones de estudio genético ¿Cuando y a quiénes?
Enrique Eduardo Norero Muñoz
Publicado 2019-10-13
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Resumen
El objetivo de esta revisión es realizar una actualización de los conocimientos actuales en cáncer gástrico hereditario, especialmente enfocado a que pacientes tienen indicación de estudio genético y su manejo clínico.
En un 5-10% de los cánceres gástricos existe un patrón familiar. Los cánceres hereditarios, a diferencia de los esporádicos, se asocian a mutaciones germinales en un gen específico.
En cáncer gástrico hereditario difuso (HDGC), se han identificado mutaciones en genes específicos asociados a la enfermedad (CDH1 y CTNNA1).
El síndrome clínico de HDGC se asocia a la aparición a temprana edad, típicamente alrededor de los 40 años de múltiples focos de cáncer gástrico (CG) de tipo difuso, frecuentemente con células en anillo de sello y la aparición de cáncer de mama de tipo lobulillar.
De los pacientes que cumplen los criterios clínicos de HDGC, el 20-50% presenta una mutación del gen CDH1
La presencia de una mutación confiere un riesgo de aparición de CG difuso de 67-70% para hombres y de 56-83% para mujeres; y un riesgo de 42% de cáncer de mama a lo largo de la vida del paciente.
Se consideran actualmente como indicaciones para asesoría y estudio genético; la presencia de 2 o más familiares con CG, uno confirmado difuso, independiente de la edad; y en segundo lugar individuos con CG menores de 40 años de edad, sin historia familiar previa.
Dentro del manejo de es estos pacientes es clave un equipo multidisciplinario y las principales alternativas de manejo son el seguimiento endoscópico y la gastrectomía profiláctica.
Así como se ha avanzado en definir el mejor manejo clínico de estos pacientes, esta patología también representa una área de importante interés en investigación.